Detalles de la búsqueda
1.
Insights into the mechanisms and structure of breakage-fusion-bridge cycles in cervical cancer using long-read sequencing.
Am J Hum Genet
; 111(3): 544-561, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38307027
2.
Scalable Nanopore sequencing of human genomes provides a comprehensive view of haplotype-resolved variation and methylation.
Nat Methods
; 20(10): 1483-1492, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37710018
3.
Identification of genetic risk loci and prioritization of genes and pathways for myasthenia gravis: a genome-wide association study.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(5)2022 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35074870
4.
Genome-Wide Analysis of Structural Variants in Parkinson Disease.
Ann Neurol
; 93(5): 1012-1022, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36695634
5.
GBA1 rs3115534 Is Associated with REM Sleep Behavior Disorder in Parkinson's Disease in Nigerians.
Mov Disord
; 39(4): 728-733, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38390630
6.
Adaptive Long-Read Sequencing Reveals GGC Repeat Expansion in ZFHX3 Associated with Spinocerebellar Ataxia Type 4.
Mov Disord
; 39(3): 486-497, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38197134
7.
Multi-ancestry meta-analysis and fine-mapping in Alzheimer's disease.
Mol Psychiatry
; 28(7): 3121-3132, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37198259
8.
Genome-wide contribution of common short-tandem repeats to Parkinson's disease genetic risk.
Brain
; 146(1): 65-74, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36347471
9.
Genetic risk factor clustering within and across neurodegenerative diseases.
Brain
; 146(11): 4486-4494, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37192343
10.
GALC variants affect galactosylceramidase enzymatic activity and risk of Parkinson's disease.
Brain
; 146(5): 1859-1872, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36370000
11.
Large-scale rare variant burden testing in Parkinson's disease.
Brain
; 146(11): 4622-4632, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37348876
12.
Identification of LRRK2 missense variants in the accelerating medicines partnership Parkinson's disease cohort.
Hum Mol Genet
; 30(6): 454-466, 2021 04 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33640967
13.
Assessing the relationship between monoallelic PRKN mutations and Parkinson's risk.
Hum Mol Genet
; 30(1): 78-86, 2021 03 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33448283
14.
Effect Modification between Genes and Environment and Parkinson's Disease Risk.
Ann Neurol
; 92(5): 715-724, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35913124
15.
Polygenic Resilience Modulates the Penetrance of Parkinson Disease Genetic Risk Factors.
Ann Neurol
; 92(2): 270-278, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35599344
16.
Genome-Wide Meta-Analysis of Cerebrospinal Fluid Biomarkers in Alzheimer's Disease and Parkinson's Disease Cohorts.
Mov Disord
; 38(9): 1697-1705, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37539664
17.
Polygenic Parkinson's Disease Genetic Risk Score as Risk Modifier of Parkinsonism in Gaucher Disease.
Mov Disord
; 38(5): 899-903, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36869417
18.
Long-Read Sequencing Resolves a Complex Structural Variant in PRKN Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 38(12): 2249-2257, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37926948
19.
Association of polygenic risk score with response to deep brain stimulation in Parkinson's disease.
BMC Neurol
; 23(1): 143, 2023 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37016359
20.
Heterozygous PRKN mutations are common but do not increase the risk of Parkinson's disease.
Brain
; 145(6): 2077-2091, 2022 06 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35640906